Screening Neonatale delle malattie genetiche e ereditarie: nasce il Centro Unico Regionale
Il Presidente della Regione Campania Vincenzo De Luca ha inaugurato il Laboratorio SNE al CEINGE: esegue le indagini per tutti i neonati del territorio regionale
Il Presidente della Regione Vincenzo De Luca ha inaugurato al CEINGE-Biotecnologie avanzate di Napoli il Laboratorio di Screening Neonatale Esteso (SNE), che esegue le indagini per tutti i neonati del territorio regionale.
Un importantissimo traguardo raggiunto dalla Regione Campania e dal Centro di biotecnologie avanzate nel campo della prevenzione e della cura delle malattie metaboliche ereditarie.
Che cos’è lo SNE
Ogni anno in Italia un neonato su 2.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria. Malattie rare che non consentono a chi ne è affetto di trasformare in energia sostanze come proteine, zuccheri o grassi contenute negli alimenti o prodotti all’interno delle cellule. Ciò comporta un’alterazione dei meccanismi metabolici cellulari con importanti conseguenze per lo stato di salute del bambino.
Grazie allo screening neonatale esteso è possibile individuare al momento della nascita oltre 40 patologie metaboliche genetiche prima che queste possano manifestarsi, così da evitare al bambino danni irreversibili.
La tempestiva diagnosi di una malattia metabolica ereditaria, infatti, consente ai medici di poter adottare, sin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia e di prevenirne le gravi complicanze.
Dalla fase sperimentale all’obbligatorietà
Con l’ultimo aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) il Ministero della Salute ha ampliato il sistema di screening, estendendone l’obbligatorietà: da 3 patologie genetiche (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo) si è passati oggi ad oltre 40.
In Campania, in particolare, il CEINGE, che eseguiva lo screening neonatale esteso in fase sperimentale dal 2007, ha completato le operazioni di inclusione dei 54 Punti Nascita e 18 TIN (Terapie Intensive Neonatali) della Regione Campania nella Rete di Screening Neonatale Esteso (SNE) della Campania ed esegue ora “a regime” le indagini diagnostiche per tutti i neonati del territorio regionale.
Il Centro Unico Screening Neonatale Regionale
Il Laboratorio SNE del CEINGE opera nell’ambito del Centro Unico Screening Neonatale Regionale, che si avvale della sinergia tra i Punti nascita e le TIN della Campania, il CEINGE stesso, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e l’AORN Santobono-Pausillipon.
È stato realizzato un sistema informatico per la gestione del processo di screening nelle sue fasi preanalitica, analitica, post-analitica, comprendendo anche i risultati dei programmi di controllo di qualità interno. Con tale sistema i Punti Nascita, le TIN, il laboratorio di screening neonatale CEINGE ed i clinici sono in grado di seguire uniformemente l’intero iter dello screening, incluse le fasi di presa in carico del neonato positivo.
Il Presidente del CEINGE, prof. Pietro Forestieri, pone l’accento sul ruolo svolto dal Presidente De Luca, dal Rettore, prof. Gaetano Manfredi, e dal Direttore dell’A.O.U., dott. Vincenzo Viggiani: «Grazie all’impegno di questi ultimi il CEINGE è, oggi, una splendida realtà, di assoluta eccellenza nazionale ed internazionale. Le indagini genetiche, non più di sola ricerca di base o traslazionale, hanno acquisito un ruolo di importanza vitale nella programmazione terapeutica delle malattie oncologiche, rare ed eredo-familiari. Anche in questo settore il CEINGE ha la giusta ambizione di poter essere un Centro di assoluto riferimento, anche internazionale. Il nuovo Centro Unico di Screening Neonatale Regionale, inaugurato oggi dal Presidente De Luca, rappresenta un’altra tappa fondamentale del percorso che consentirà alla nostra Regione di entrare nel novero delle Regioni italiane virtuose in questo settore».
«Abbiamo risorse umane strutturate – afferma l’Amministratore delegato del CEINGE, dott. Mariano Giustino -., esperte delle attività da svolgere e risorse strumentali adeguate sia per la fase preanalitica che per quella analitica. Il tutto secondo i requisiti dettati dal Decreto ministeriale del 15.11.2016. Ci stiamo preparando per eseguire nel prossimo futuro anche indagini per altre malattie metaboliche, come le lisosomiali e le surrenali, che attualmente non sono comprese nello screening neonatale esteso. Va detto che oggi l’Italia e quindi la Campania sono delle eccellenze nel panorama europeo. Nessun paese in Europa ha una legge così ben fatta. In altri contesti europei viene sottoposto a screening un numero molto inferiore di patologie».
«Con il contributo di tutte le parti in Regione Campania – spiega Margherita Ruoppolo, responsabile del Laboratorio SNE del CEINGE, professore ordinario di biochimica, DMMBM Università degli Studi "Federico II", Responsabile di programma interdipartimentale, DAI di Medicina di laboratorio e trasfusionale AOU Federico II – abbiamo costituito un robusto sistema screening, che non significa solo esecuzione del test biochimico in quanto tale, ma anche la creazione di una rete efficiente che pone al centro il neonato e coinvolge le famiglie, i punti nascita, i laboratori diagnostici ed i clinici che prendono in carico il neonato. Sono sicura che tale rete ci permetterà di fare enormi passi in avanti per quello che riguarda la diagnosi precoce delle malattie metaboliche, che anche se rare costituiscono per molte famiglie un severo problema».
