Tipizzazione Genetica Individuale LAB
TIPIZZAZIONE GENETICA INDIVIDUALE ATTRAVERSO LO STUDIO DI POLIMORFISMI STR AUTOSOMICI E SUL CROMOSOMA Y.
La tipizzazione genetica individuale consiste nello studio della variabilità presente nei diversi individui a livello genetico. Essa trova varie applicazioni sia in campo medico che in quello medico-legale.
In campo medico viene utilizzata:
1) nel monitoraggio del trapianto di midollo osseo mediante la valutazione del chimerismo emopoietico dopo tipizzazione del donatore e del ricevente pre-trapianto al fine di valutare l’attecchimento del trapianto o la ripresa di malattia;
2) nella ricerca di contaminazioni materne in campioni fetali al fine di valutare l’idoneità del campione da utilizzare per indagini molecolari prenatali.
In campo medico-legale la tipizzazione genetica individuale viene utilizzata per
1) accertamento/disconoscimento di paternità/maternità;
2) accertamento di appartenenza alla stessa linea parentale paterna;
3) attribuzione di un campione biologico contenente DNA ad un determinato individuo.
Il laboratorio di “TIPIZZAZIONE GENETICA INDIVIDUALE” del CEINGE esegue tutte le suddette indagini da più di 20 anni diventando un laboratorio di riferimento tanto per le applicazioni mediche (Ematologia AOU e Ospedali regionali, laboratorio diagnostica centralizzata ed emoglobinopatie per le indagini molecolari prenatali) che per quelle medico-legali (Tribunale e soggetti privati).
MALATTIA CELIACA: TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DI LOCI HLA
La malattia celiaca è una patologia immuno-mediata caratterizzata da alterazioni della mucosa intestinale indotte dall’ingestione, con la dieta, di glutine, in individui geneticamente suscettibili. La predisposizione genetica alla malattia è associata a geni del sistema maggiore d’istocompatibilità di classe II ed in particolare a specifici alleli codificanti le molecole DQ2 e DQ8.
Nell’iter diagnostico della malattia celiaca, in aggiunta ai test istologici ed immunologici, l’identificazione dei suddetti alleli, eseguita presso il CEINGE, trova spazio grazie al suo elevato valore predittivo negativo e può essere particolarmente utile nei seguenti casi:
- negli screening familiari dove c’è una maggiore frequenza di celiachia silente
- in pazienti con sospetto di malattia celiaca, ma con un quadro istologico/immunologico ambiguo;
- nelle forme di celiachia latente dove il quadro istologico è normale;
- in pazienti in cui non è possibile eseguire l’esame bioptico.