Studio della genetica e dell'epigenetica della celiachia / Studio di forme non autoimmuni di diabete
Nadia Tinto
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Professore Associato per il settore disciplinare MEDF/01
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche Università di Napoli “Federico II”
- 1992 Laurea in Medicina e Chirurgia
- 1997 Specializzazione in Biochimica e Chimica clinica
- 2004 Dottorato di ricerca in Biochimica e Biotecnologie mediche
- 2004 Ricercatore in Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica, settore scientifico disciplinare BIO/12, presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Napoli “Federico II”.
- Dal 2004 Dirigente Medico I livello, Dipartimento Assistenziale Integrato di Medicina di Laboratorio e Trasfusionale, AOU Federico II, Napoli
- Dal 2011 Professore Associato per il settore disciplinare MEDF/01, Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli “Federico II”
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Ricerca
Gli argomenti di studio e ricerca rientrano nelle aree della Biochimica Clinica e Biologia Molecolare, applicate all'analisi delle basi molecolari di malattie genetiche ereditarie, con particolare interesse per la celiachia e il diabete monogenico, allo scopo di identificare meccanismi patogenetici che possono essere target di nuove terapie personalizzate, e per proporre percorsi innovativi di diagnostica molecolare.
Linee di Ricerca
- Studio delle basi molecolari e della correlazione genotipo-fenotipo in diverse forme di diabete non autoimmune (MODY, Diabete neonatale, Sindromi da resistenza insulinica)
- Valutazione dell’impatto del genotipo GCK di una madre MODY2 sul peso alla nascita di figli portatori della mutazione GCK e dell’impatto del genotipo GCK di un feto MODY2 sui profili glicemici in gravidanza di una madre affetta.
- Caratterizzazione genomica da DNA antico
Gruppo di Ricerca
- Dr. Fernanda Iafusco, Laurea in Biotecnologie, Specializzanda in Patologia clinica e Biochimica Clinica.
- Dr. Serena Meola, Laurea in Medicina e Chirurgia, Specialista in Patologia clinica e Biochimica Clinica.
Le pubblicazioni più rilevanti
- Credendino SC, Bellone ML, Lewin N, Amendola E, Sanges R, Basu S, Sepe R, Decaussin-Petrucci M, Tinto N, Fusco A, De Felice M, De Vita G. A ceRNA Circuitry Involving the Long Noncoding RNA Klhl14-AS, Pax8, and Bcl2 Drives Thyroid Carcinogenesis. Cancer Res. 2019;79(22):5746–5757.
- Delvecchio M, Mozzillo E, Salzano G, Iafusco D, Frontino G, Patera PI, Rabbone I, Cherubini V, Grasso V, Tinto N, Giglio S, Contreas G, Di Paola R, Salina A, Cauvin V, Tumini S, d'Annunzio G, Iughetti L, Mantovani V, Maltoni G, Toni S, Marigliano M, Barbetti F; Diabetes Study Group of the Italian Society of Pediatric Endocrinology and Diabetes (ISPED). Monogenic Diabetes Accounts for 6.3% of Cases Referred to 15 Italian Pediatric Diabetes Centers During 2007 to 2012. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Jun 1;102(6):1826-1834
- Capuano M, Iaffaldano L, Tinto N, Montanaro D, Capobianco V, Izzo V, Tucci F, Troncone G, Greco L, Sacchetti L. MicroRNA-449a overexpression, reduced NOTCH1 signals and scarce goblet cells characterize the small intestine of celiac patients. PLoS One. 2011;6(12):e29094. doi: 10.1371/journal.pone.0029094. Epub 2011 Dec 15. Erratum in: PLoS One. 2012;7(1).
- Esposito G, De Falco F, Tinto N, Testa F, Vitagliano L, Tandurella IC, Iannone L, Rossi S, Rinaldi E, Simonelli F, Zagari A, Salvatore F. Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with Rab geranylgeranyl transferase. Hum Mutat. 2011 Dec;32(12):1460-9
- Bourgey M, Calcagno G, Tinto N, Gennarelli D, Margaritte-Jeannin P, Greco L, Limongelli MG, Esposito O, Marano C, Troncone R, Spampanato A, Clerget-Darpoux F, Sacchetti L. HLA related genetic risk for coeliac disease. Gut. 2007 Aug;56(8):1054-9. Epub 2007 Mar 7.