Neuroblastoma, curata una bambina con terapia molecolare grazie ad una scoperta del CEINGE
Era il lontano 2009 quando un giovanissimo Mario Capasso, ricercatore del CEINGE, rivelava il ruolo del gene BARD1 nel neuroblastoma, un tumore che colpisce ogni anno in Italia colpisce circa 130 bambini e ragazzi e che ha origine da cellule presenti nel sistema nervoso simpatico. In particolare, scopriva mutazioni nel gene BARD1 strettamente associate allo sviluppo della malattia.
Si tratta di uno dei traguardi più rilevanti nello studio delle mutazioni genetiche responsabili dello sviluppo dei tumori pediatrici, che il gruppo di ricerca del CEINGE, guidato da Mario Capasso e Achille Iolascon, professori di Genetica medica della Federico II, porta avanti da anni per la comprensione di potenziali bersagli terapeutici e per l'attuazione di trattamenti molecolari innovativi.
E oggi un risultato concreto di questa ricerca su una piccola paziente. I ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital, negli Stati Uniti, hanno pubblicato su The New England Journal of Medicine il caso di una bambina affetta da neuroblastoma resistente ai trattamenti convenzionali, portatore di mutazioni in BARD1. Grazie a un farmaco molecolare specificamente mirato contro queste mutazioni, la bambina ha risposto positivamente e in maniera duratura alla terapia, rappresentando un progresso cruciale per il trattamento di casi simili.
«La bambina ha mostrato una risposta completa alla terapia, con la totale eliminazione delle cellule tumorali dal midollo osseo - spiega il professor Capasso -. Ancora più incoraggiante è il fatto che la paziente è rimasta libera da malattia per 32 mesi dopo la fine del trattamento. Certo, è importante monitorare l'evoluzione del suo stato di salute nei prossimi mesi. Ma 32 mesi liberi da malattia sono un risultato straordinario per una paziente resistente alle terapie standard. Tipicamente, infatti, per questa categoria di pazienti l'aspettativa di vita è di soli pochi mesi»
«Questo risultato mette in luce l’importanza del lavoro pionieristico svolto nei laboratori del CEINGE - afferma il professor Capasso - e ,dimostra come la nostra ricerca abbia portato a sviluppi concreti nella pratica clinica, offrendo nuove speranze per i bambini affetti da tumori con mutazioni genetiche complesse. Attualmente, negli Stati Uniti è in corso uno studio clinico volto a testare l’efficacia del farmaco in una più ampia popolazione di bambini con tumori solidi ricorrenti, inclusi quelli con alterazioni in BARD1 e geni con funzioni simili».