SMA, dalla rivoluzione terapeutica allo screening neonatale
Una giornata dedicata alla SMA (Atrofia muscolare spinale), durante la quale i massimi esperti nel campo, tra pediatri, genetisti, neurologi, biochimici e neuroscienziati, provenienti da varie realtà ospedaliere, universitarie e di ricerca italiane, si confrontano su nuovi approcci diagnostici e terapeutici, frutto delle ultime scoperte scientifiche.
Si tratta di un convegno organizzato dal CEINGE, con il contributo della Novartis, dal titolo "SMA: dalla rivoluzione terapeutica allo screening neonatale", che si tiene il 24 giugno 2024 dalle 9.30 alle 17.00. I saluti di benvenuto sono affidati al Presidente, Pietro Forestieri, all'Amministratore delegato Mariano Giustino e al Coordinatore delle attività diagnostiche Giuseppe Castaldo.
La sessione mattutina è incentrata sugli aspetti clinici della malattia. Intervengono Eugenio Maria Mercuri, ordinario di Psichiatria, Direttore del Dip. Scienze della Salute della donna, del bambino e di Sanità pubblica, Università Cattolica e Direttore dell'UOC Neuropsichiatria infantile, Policlinico Universitario Gemelli, Roma , Enrico Silvio Bertini, Responsabile dell'Unità di Ricerca Malattie Neuromuscolari, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Claudio Bruno, Responsabile UOSD Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale, IRCCS Istituto Gaslini di Genova, Adele D’Amico, Responsabile dell’UOC Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Fiore Manganelli, ordinario di Neurologia, Dip. di Neuroscienze, Università degli Studi Federico II e Responsabile UOC Neurologia, AOU Federico II, Napoli, Gabriella Esposito, associato di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica, Università degli Studi Federico II e Responsabile Screening Neonatale SMA del CEINGE, e Antonio Varone, Direttore di Neurologia e Neuroriabilitazione, AORN Santobono Pausilipon, Napoli.
Durante la sessione pomeridiana si parla di ricerca e del modo in cui le ultime scoperte scientifiche influiscono sui progressi nelle terapie. Intervengono Danilo Francesco Tiziano, associato di Genetica medica, Dip. di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma e Dirigente medico UOC Genetica Medica, Policlinico Universitario Gemelli, Roma, Stefania Paola Corti, ordinario di Neurologia, Dip. di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi di Milano, Marina Maria Boido, associato di Anatomia Umana, Dip. di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini", Università di Torino e Valeria Valsecchi, associato di Farmacologia, Dip. di Neuroscienze, Università degli Studi Federico II, Napoli.
Il Responsabile scientifico del convegno, Alessandro Usiello, ordinario di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica, Università della Campania Vanvitelli e Direttore del Lab di Neuroscienze Traslazionali del CEINGE, interverrà a conclusione del meeting sul tema "Influenza delle nuove terapie nella modulazione della neuroinfiammazione nei pazienti SMA".
Razionale
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurodegenerativa genetica rara e secondo la National Organization for Rare Disorders (NORD) è una delle principali cause genetiche di morte infantile ed un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati (fonte Orphanet).
Caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale; tipo 1, il tipo 2, il tipo 3 e il tipo 4. Le prime due tipologie sono molto gravi e causano la morte prematura del paziente; il tipo 3 e il tipo 4 sono varianti più lievi, che pregiudicano il tenore di vita del malato, senza però provocarne il decesso anticipato.
Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. In particolare I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio.
Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, esistono terapie innovative il cui esito clinico è strettamente dipendente all’età dei pazienti ai quali vengono somministrate ossia: “tanto meglio, quanto prima i trattamenti vengono somministrati ai pazienti SMA”.
In questo contesto di primaria importanza è diventato lo screening neonatale della SMA: individuando la malattia nei primi giorni di vita si può agire sulla causa primaria della patologia mediante terapia genica che ha mostrato risultati estremamente positivi, in termini di sopravvivenza e sviluppo motorio.