LSD LAB -Diagnosi biochimica di malattie lisosomiali

Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono disordini genetici del metabolismo causati dal malfunzionamento di enzimi coinvolti nella degradazione di macromolecole biologiche. L’accumulo di materiale non degradato produce depositi nelle cellule di tessuti e organi che causano in modo variabile disfunzioni del sistema nervoso centrale, scheletrico, pelle, cuore, muscoli, reni, fegato e/o altri organi a seconda della macromolecola biologica accumulata. Le LSD singolarmente sono classificate come malattie rare, ma considerate nell’insieme presentano un’incidenza di 1:7.000 nati.

La diagnosi biochimica mediante dosaggio di attività enzimatica da prelievo di sangue periferico, offerta dal CEINGE, consente di identificare le seguenti patologie da accumulo lisosomiale su sospetto clinico:

• Malattia di Pompe (α-glucosidasi acida)
• Malattia di Fabry (α-galattosidasi)
• Malattia di Gaucher (β-glucosidasi acida)
• Mucopolisaccaridosi I (α-L-iduronidasi)
• Mucopolisaccaridosi II (Iduronato-2-solfatasi)
• Mucopolisaccaridosi IIIB (α-N-acetilglucosaminidasi)
• Mucopolisaccaridosi IVB e GM1 Gangliosidosi (β-galattosidasi)
• Malattia Tay Sachs e GM2 gangliosidosi (β-esosaminidasi A)
• Malattia di Sandhoff (β-esosaminidasi A/B)

La tempestiva diagnosi di una malattia lisosomiale permette ai medici di poter adottare le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia e di prevenirne le gravi complicanze ad esse associate.