Emoglobinopatie LAB

Le emoglobinopatie comprendono un gruppo di disordini, generalmente a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzati da una ridotta sintesi di una o più catene globiniche (talassemie) o dalla sintesi di emoglobine strutturalmente anomale (varianti dell’emoglobina). Anche se con diversa incidenza in specifiche etnie, questo tipo di patologie costituisce, nel complesso, uno dei più comuni disordini monogenici nella popolazione mondiale. In particolare, nella Regione Campania circa il 3% della popolazione è portatore di un difetto talassemico.

La diagnosi molecolare di emoglobinopatia può essere utilizzata per confermare un sospetto diagnostico, per effettuare una diagnosi prenatale in coppie a rischio, per definire il genotipo di fenotipi complessi e/o atipici che possono derivare dalla combinazione di diversi difetti a carico dei geni globinici, per eseguire lo screening e l’identificazione precoce di coppie a rischio.

Le basi molecolari di questo gruppo di patologie sono estremamente eterogenee. Per la diagnosi post-natale o prenatale di emoglobinopatie presso il CEINGE-Biotecnologie Avanzate sono disponibili metodiche di sequenziamento genico e di Multiple Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) che vengono impiegate, rispettivamente, per la caratterizzazione di mutazioni puntiformi e di ampi riarrangiamenti genici.