Giorgia Girotto - Sordità ereditarie

Presso l’Auditorium CEINGE, il 27 maggio, ore 12.30, Giorgia Girotto terrà un seminario dal titolo “Basi genetiche delle perdite uditive ereditarie e multifattoriali”

Giorgia Girotto è genetista, ricercatore presso il Medical Sciences, Chirurgical and Health Department dell’Università di Trieste, Biologist manager presso l’Unità di Genetica Medica del Dipartimento dei Servizi e di Diagnostica avanzata dell’Ospedale Pediatrico IRCCS-Burlo Garofolo di Trieste. I suoi studi sono incentrati sulla scoperta delle basi molecolari della perdita dell'udito (nelle forme congenite e nelle forme tardive).

Ricercatori ospiti: Annamaria Franzè e Elio Marciano

Abstract:

Per quanto riguarda le sordità ereditarie, ad oggi sono stati descritti 115 geni e 166 loci che spiegano circa il 40% delle famiglie affette da ipoacusia ma si pensa ci siano ancora molti altri geni da identificare e famiglie orfane di diagnosi.  Nel seminario verranno presentati alcuni casi interessanti nei quali la diagnosi genetica precoce ha permesso una migliore gestione e cura del paziente, una più precisa consulenza genetica ma anche fornito indicazioni utili ai colleghi audiologi e otorini per la gestione dei pazienti che si sottopongono ad impianti cocleari. Per quanto riguarda la presbiacusia, patologia multifattoriale caratterizzata dal coinvolgimento di fattori genetici e ambientali, ad oggi, circa 20 geni sono stati descritti come potenziali candidati nell’uomo e circa 30 nei modelli animali. Nel seminario verranno descritti i risultati ottenuti su numerosi studi GWAS e WGS effettuati in diverse popolazioni geneticamente isolate provenienti da Europa, Caucaso e Asia Centrale. Verranno descritti alcuni geni emersi dagli studi sull’uomo e validati poi funzionalmente nei modelli animali con importanti risvolti clinici per lo sviluppo di future terapie e strategie preventive.