DNA typing LAB
INDIVIDUAL GENETIC TYPING THROUGH STUDY OF POLYMORPHISMS AUTOSOMAL STR AND THE Y CHROMOSOME
Individual genetic typing consists in the study of the variability present in different individuals at the genetic level. It finds various applications both in the medical and in the forensic field.
In the medical field it is used:
1) monitoring bone marrow transplantation by evaluating hematopoietic chimerism after typing the donor and the pre-transplant recipient in order to evaluate the transplantation or disease recovery;
2) search for maternal contamination in fetal samples in order to assess the suitability of the sample to be used for prenatal molecular investigations.
In forensic field individual genetic typing is used to:
1) verification / disclaimer of paternity / maternity;
2) assessment of belonging to the same paternal parental line;
3) attribution of a biological sample containing DNA to a specific individual.
The "DNA TYPING" laboratory of CEINGE has been carrying out all the aforementioned investigations for more than 20 years, becoming a reference laboratory both for medical applications (AOU hematology and regional hospitals, centralized diagnostic laboratory for prenatal molecular investigations) and for medico-legal (Court and private subjects).
MALATTIA CELIACA: TIPIZZAZIONE MOLECOLARE DI LOCI HLA
La malattia celiaca è una patologia immuno-mediata caratterizzata da alterazioni della mucosa intestinale indotte dall’ingestione, con la dieta, di glutine, in individui geneticamente suscettibili. La predisposizione genetica alla malattia è associata a geni del sistema maggiore d’istocompatibilità di classe II ed in particolare a specifici alleli codificanti le molecole DQ2 e DQ8.
Nell’iter diagnostico della malattia celiaca, in aggiunta ai test istologici ed immunologici, l’identificazione dei suddetti alleli, eseguita presso il CEINGE, trova spazio grazie al suo elevato valore predittivo negativo e può essere particolarmente utile nei seguenti casi:
- negli screening familiari dove c’è una maggiore frequenza di celiachia silente
- in pazienti con sospetto di malattia celiaca, ma con un quadro istologico/immunologico ambiguo;
- nelle forme di celiachia latente dove il quadro istologico è normale;
- in pazienti in cui non è possibile eseguire l’esame bioptico.