Corso interattivo SIGU: interpretazione delle CNV e SNV nelle analisi genomiche

A partire dalle ore 10.00 il CEINGE ospita un corso interattivo su “L’interpretazione delle CNV e SNV nelle analisi genomiche”, ideato dal Laura Bernardini, Coordinatore GdL Citogenomica Genetica Prenatale e Riproduttiva, Daniele Ghezzi, Coordinatore GdL Scienze Omiche e Mario Capasso, Coordinatore GdL Multifattoriali e P.I. CEINGE.

L’evento, organizzato dalla SIGU in collaborazione con il CEINGE, tratterà alcuni aspetti e criticità legati all’interpretazione di CNV (copy number variations) e SNV (single nucleotide variants):

-Valutazione dell’impatto delle CNVs sulla regolazione genica: strumenti di analisi “in silico” dei TADs e delle regioni di regolazione

-Il ruolo degli strumenti bioinformatici: limiti e potenzialità

-Utilità delle informazioni fenotipiche (termini HPO)

-Le valutazioni funzionali

-Criticità Post-test: la refertazione e comunicazione dei risultati incerti

-La rivalutazione di varianti nel tempo (quando, quanto spesso…)

Il corso prevede l’analisi e discussione interattiva di casi selezionati, che verranno anticipati ai partecipanti per una prima valutazione “personale” prima della discussione collegiale.

Per partecipare e ottenere i crediti ECM previsti è necessario iscriversi al corso attraverso Biomedia