Genetica Medica delle malattie dell'età evolutiva LAB
In qualità di Centro di Riferimento per le Anemie Rare, il laboratorio di Genetica Medica delle malattie dell'età evolutiva riceve richieste di diagnosi da tutto il mondo. La Genetica Medica delle Malattie dell’Età Evolutiva fa parte della Rete Europea di Servizi di Eccellenza (EuroBloodNet).
Attualmente sono attive 28 linee diagnostiche, che coprono un’ampia gamma di condizioni patologiche (patologie del globulo rosso, iperbilirubinemie, sindromi nefrosiche congenite, diabete insipido nefrogenico, arteriopatia cerebrale, ecc.) e tre pannelli multigenici per la diagnosi di sindromi da predisposizione oncologica, ipogonadismi ipogonadotropi ed anemie ereditarie rare.
Le linee diagnostiche relative alle patologie del globulo rosso hanno una riconosciuta e documentata expertise nazionale ed internazionale. Nel corso degli anni sono stati condotti molteplici studi sulla patogenesi di tali anemie, arrivando ad identificare numerosi geni causativi di alcune di esse.
Di recente sono state attivate altre due linee diagnostiche. La prima nell’ambito della “farmacogenetica” dei geni implicati nel metabolismo dei farmaci e riguarda la ricerca di mutazioni note e polimorfismi noti. L’altra invece rientra nel campo della medicina precisione per le patologie tumorali e riguarda la ricerca di mutazioni somatiche di RET nel carcinoma midollare della tiroide. Sempre in riferimento alla medicina di precisione, sono stati messi a punto due test basati sul sequenziamento avanzato: uno che riguarda la ricerca di mutazioni del DNA utilizzando tessuto tumorale e uno molto meno invasivo che si può eseguire utilizzando il sangue detto: “biopsia liquida”.
La diagnostica molecolare del Laboratorio è legata all’attività dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, che svolge le consulenze genetiche. La stima del numero di consulenze genetiche effettuate è di circa 1000 per anno.
Per maggiori informazioni sulle modalità di accesso alle consulenze genetiche